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Enfermedades raras

Afectan a unas 350 millones de personas y su origen es mayormente genético

La Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene identificadas 5.000 enfermedades raras, sin contar las ‘ultra raras’, para algunos, las que afectan a menos de cinco por cada 100 mil habitantes. Pero otras fuentes calculan que las enfermedades raras son cerca de 7.000.

Se trata de un fenómeno con escasos consensos. Por ejemplo, en Europa una enfermedad se considera rara cuando afecta a una de cada 2.000 personas; en Estados Unidos, cuando toca a menos de una por cada 200 mil personas.

Los 29 de febrero se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a unas 350 millones de personas en el mundo (entre el 6% y el 8% de la población global) y cuyo origen en el 80 por ciento de los casos es genético.

El 29 de febrero es un día “raro”. Si el año no cae bisiesto, las celebraciones se realizan entonces el 28.

Lo (poco) que se sabe

Les llaman enfermedades “raras” o “huérfanas” porque cada una en sí afecta a un número pequeño de personas. Pueden deteriorar las capacidades físicas o las habilidades mentales, sensoriales y de comportamiento. “Son crónicas y degenerativas y, por lo general, comienzan en edades tempranas”, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), citada por El País de Madrid.

Pero, justamente por ser considerados raros, se sabe poco de estos males.

“El 47% de los pacientes no tiene tratamiento o es inadecuado”, dice la FEDER. Y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), que solo el 5% de los enfermos cuenta con una terapia específica.

El gran problema de esto es que los diagnósticos suelen llegar tarde y, con ello, también los tratamientos.

El País da a conocer el caso de Lorena Domínguez, de 13 años, que tiene el síndrome de Phelan-McDermid, una “enfermedad poco frecuente que afecta a un trozo del cromosoma 22q13, provocando un error en la comunicación neuronal que daña el desarrollo cognitivo y motor”.

Su madre, Norma Alhambra, cuenta que “Lorena tiene un sensibilidad especial, una alegría contagiosa, pero lo único que no le gusta son los abrazos”. La niña fue diagnosticada con esta rara enfermedad al cumplir tres años de edad. Una década después, “ha mejorado gracias al abordaje terapéutico y farmacológico (Increlex) que, aunque no está indicado para su enfermedad, está dando frutos”, señala la madre al diario español.

Cinco por semana

Según Ivonne Sánchez, quien escribe para el sitio web en castellano de Radio Francia Internacional, en realidad existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras y cada semana se describen cinco nuevas.

“Casi la mitad de ellas afectan el sistema nervioso, por lo que la neurología es la especialidad más solicitada”, agrega ella.

Enrique Casado, catedrático de Pediatría, en la página web www.redaccionmedica.com, sostiene que las enfermedades raras tienen un gran impacto psicológico y social para las personas que las sufren y quienes les rodean.

“Las familias asumen los cuidados de los enfermos para los que en la mayoría de los casos no existe cura, lo cual es muy frustrante”, destaca. En efecto, en medicina se estima que las enfermedades raras son, generalmente, crónicas y graves.

Síndrome de Jerusalén

En pasados meses se divulgó una enfermedad que podría haber sufrido un joven desaparecido en el desierto de Negev, en Israel. Se trata de un insólito trastorno psiquiátrico: el Síndrome de Jerusalén, que afecta aproximadamente a un centenar de personas al año; ellas desarrollan una especie de angustia mental al visitar los lugares sagrados de esta región.

“El denominador común es que piensan que va a haber una redención inminente y que va a pasar en Jerusalén, o quizás en el caso de este turista en el desierto de Negev, o cualquier lugar cercano a esta zona por la que Jesús deambuló”, le dice a la BBC el profesor de psiquiatría de la Universidad Hebrea Pesach Lichtenberg.

“La persona cree que va a jugar un rol importante en esta segunda venida de Jesús, o bien para notificárselo al mundo o siendo la mano derecha de Jesús, o algo por el estilo”, añade Lichtenberg.•

TOP 20 de enfermades raras

20. Síndrome de Stendhal

Trastorno psicosomático también conocido como “síndrome de Florencia” o “estrés del viajero”, se desarrolla cuando el sujeto es dispuesto frente a una obra de arte. Los síntomas se manifiestan psicosomáticamente al ver arte, sobre todo si se trata de una obra muy bella o de varias obras en un mismo lugar. Esto le provoca un intenso vértigo, confusión, ansiedad, aceleración del ritmo cardíaco, temblores, palpitaciones, depresión e incluso alucinaciones.

19. Síndrome de Capgras

También conocido como Mal de Capgras, afecta el sentido de la identificación del paciente. Se caracteriza por la constante creencia de que un ser cercano y querido fue sustituido o reemplazado por un impostor idéntico.

18. Glosodinia o el síndrome de la boca ardiente

Quienes lo padecen afirman sufrir una intensa sensación de ardor y quemazón en la lengua que persiste por largo tiempo. Se han registrado numerosos casos alrededor del mundo, sin embargo no hay análisis que haya detectado anomalías en la lengua en ninguno de ellos y aún hoy esta enfermedad es todo un misterio.

17. Síncope por reír (desmayarse de la risa)

Es una forma muy inusual de síncope situacional, es decir de desmayo. Quienes poseen esta condición se desmayan cuando se ríen demasiado y aunque muy poco se sabe aún al respecto, hay varios registros del síndrome y se cree que tiene un origen fisiopatológico.

16. Síndrome del marido jubilado

El síndrome del marido retirado o jubilado fue reconocido oficialmente en 1991, en Japón. Se trata de una enfermedad psicosomática, estrechamente relacionada con el estrés y la depresión, en la que una mujer progresivamente muestra signos de una enfermedad física y cuadros depresivos cuando su marido llega o se aproxima a la jubilación o el retiro laboral. Se estima que hasta el 60% de la población japonesa femenina de la tercera edad padece este extraño síndrome.

15. Disgeusia

Vocablo que se usa para referirse a una serie de anómalos síntomas que alteran el sentido del gusto en algunas personas. La disgeusia provoca en quienes la padecen un cambio en la percepción de los sabores de bebidas y alimentos, muchas veces causando una sensación desagradable y transformando un sabor que puede considerarse delicioso en uno repulsivo. Sus causas suelen relacionarse con extraños trastornos neurológicos.

14. Síndrome de la cabeza explosiva

Esta rarísima enfermedad, descubierta en 1988, provoca intensos malestares en la cabeza del paciente. Quien la padece sufre episodios en los que escucha un sonido sumamente potente, como el de un estallido, asegurando que proviene del interior de su cabeza. No obstante, el paciente también menciona que el suceso no provoca dolor alguno. Tras estos episodios, que a veces pueden ocurrir varias veces en un determinado lapso de tiempo, el paciente presenta un ritmo cardíaco elevado, una profunda sensación de ansiedad, temor e impotencia.

13. Síndrome del acento extranjero

Porque suele originarse tras sufrir una lesión cerebral grave o un accidente cerebrovascular. Quienes padecen la condición desarrollan lo que parecería ser un acento extranjero como efecto secundario a la lesión, tras una serie de fallas en la planificación de articulación y los procesos de coordinación, reflejados en el habla.

12. Discronometría

Quienes padecen discronometría no pueden calcular con precisión la cantidad de tiempo que va pasando, sufre de una distorsión en la percepción del tiempo. Esta condición ocurre cuando se daña el cerebelo y pierde parte de su funcionalidad.

11. Síndrome de París

Se desarrolla en turistas que visitan la capital francesa. Se trata de un trastorno psicológico momentáneo y ocurre casi únicamente con turistas japoneses. La crisis ocurre cuando los visitantes llegan a la ciudad y sus atractivos no coinciden con lo que hasta entonces eran sus expectativas, presentando cuadros depresivos, ansiedad y varios síntomas de problemas psiquiátricos, como desilusión aguda, ideas paranoides o la creencia de que son víctimas de maltratos y agresiones por parte de los citadinos. En casos extremos sufren de alucinaciones.

10. Síndrome de Rapunzel

Resultado del curioso trastorno psicológico compulsivo de la tricofagia, el acto de comer pelo en forma compulsiva. Provoca una compleja afección intestinal con dolor y tensión abdominal, la pérdida del apetito, náuseas, vómitos, pérdida de peso, sangrado y perforación intestinal. Se le dio este nombre por la joven de la larga cabellera Rapunzel, de la clásica historia de los hermanos Grimm.

9. Síndrome de la mano loca o extraña

Se trata de una condición médica bastante perturbadora. También conocida como el síndrome del Dr. Strangelove, es una enfermedad mental en la cual una de las manos de quien la padece pareciera adquirir una personalidad propia y ajena, la capacidad de obrar por su cuenta. Es un trastorno neurológico y aunque la descripción suena poco lógica, los síntomas en los pacientes siempre coinciden. En casos extremos, la mano termina significando un peligro para el paciente, provocando la autoflagelación. La condición está directamente relacionada con el daño cerebral resultante de golpes, aneurismas o tumores.

8. Urticaria acuagénica o alergia al agua

Consta de la reacción alérgica del cuerpo en contacto con el agua. Se caracteriza por la aparición de manchas, bultos rojos y blancos en la piel, provocar una intensa comezón y ardor al hacer contacto directo con el agua. Además, curiosamente, esta rara enfermedad ocurre prácticamente solo en mujeres, apareciendo en la pubertad.

7. Síndrome de Proteus

Es una condición genética que deforma los huesos y tejidos de todo el cuerpo, dando lugar a excesivos crecimientos de la piel y una atípica formación del esqueleto. El caso de Síndrome de Proteus más conocido de la historia es el del llamado Hombre elefante, aunque se pensara que padecía de neurofibromatosis tipo I y luego desmentido. El síndrome de Proteus se proyecta con malformaciones, el excesivo crecimiento de la piel y el de los órganos. Se desarrolla tras una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas sufre el síndrome.

6. Micropsia o síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

Este es un grave trastorno neurológico caracterizado por profundos desajustes en la percepción y fallas en el normal funcionamiento de los sentidos, sobre todo el de la vista. La enfermedad hace que el paciente observe los objetos de un modo diferente, distinto de como son realmente, percibiendo los mismos de un tamaño mucho mayor o mucho menor de lo que son en realidad, en colores diferentes y formas irreales. Así, además de nombrarlo por la conocida historia de Lewis Carroll, también se le conoce como síndrome de alucinación Liliputiense, aludiendo nuevamente a las letras (Los viajes de Gulliver, Jonathan Swift). El problema de esta condición no está en los sentidos ni en los órganos, sino en el cerebro y en la capacidad para interpretar los estímulos sensoriales.

5. Inmunodeficiencia combinada grave

Mejor conocida como síndrome del niño burbuja, el caso más popular fue el de David Vetter, quien vivió 13 años dentro de una burbuja plástica con filtros de aire, sistemas para eliminar patógenos, ya que padeciendo esta condición, su sistema inmunológico era 100% ineficaz. Esta rara enfermedad genética vuelve absolutamente vulnerable al organismo, incapaz siquiera de respirar sin correr un riesgo mortal. La condición resulta no por una, sino numerosas mutaciones y fallas genéticas, además de la falta de adenosina desaminasa.

4. Hipertricosis o síndrome del hombre lobo

Enfermedad genética que afecta a 1 de cada 1000 millones de personas y desde la Edad Media hasta nuestros días se han registrado alrededor de 50 casos. Los síntomas son evidentes: excesivo crecimiento del vello en el rostro, orejas y hombros, con casos en los que el síntoma se extiende también a muchas otras partes del cuerpo. Todo ocurre en el cromosoma número 8, donde una mutación resulta en una anomalía entre la dermis y epidermis, dando lugar a unos 5 millones de folículos pilosos más de lo normal.

3. Fibrodisplasia osificante progresiva o síndrome del hombre roca

La FOP es el resultado de una extraña mutación genética, una enfermedad progresiva en la cual el cuerpo entero produce algo así como un esqueleto extra. Es una extraña enfermedad hereditaria y autosómica dominante que, popularmente conocida como síndrome del hombre roca, hace que los músculos, tendones y ligamentos del cuerpo se pierdan gradualmente y terminen convirtiéndose en hueso. Aún hoy, la FOP es un verdadero misterio médico, aunque se sabe que esta condición afecta a unas 3.300 personas en el mundo.

2. Insensibilidad congénita al dolor

Es la condición médica en la que la persona nace con la incapacidad de sentir dolor; su organismo es completamente funcional pero no puede sentir el dolor. Esta condición se debe a una mutación genética en la síntesis de un tipo de canal de sodio en particular, el cual se encuentra en el sistema nervioso y en las neuronas, encargándose de transmitir, enviar y recibir el dolor en el sistema nervioso central. Usualmente, en los pocos casos registrados de esta mutación, los pacientes fallecieron muy jóvenes por infecciones, ulceraciones y otras condiciones que se detectan tarde o incluso hasta por daños autoinfligidos.

1. Ilusión de Cotard o síndrome del muerto viviente

Algunos la consideran “la enfermedad más rara del mundo”. Llamado también “delirio de negación” y más conocido como el síndrome zombie o del muerto viviente, consta de un avanzado desorden mental hipocondríaco tras el cual el paciente cree estar muerto, física y literalmente, con sus órganos en putrefacción, pero por alguna razón aún consciente. Conciencia que también es momentánea, ya que por momentos se mira en el espejo y no logra reconocer su rostro: ve un cadáver en su reflejo. Generalmente el paciente llega a creer que nunca podrá morir realmente, sino que será esta suerte de zombie por el resto de sus días. El síndrome de Cotard es una forma de psicosis delirante extrema.

FUENTE: www.fix.com


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