¿Qué es E.L.A. o esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal que conduce a una debilidad progresiva de los músculos de los brazos, manos, piernas, pies, incluso músculos del habla, deglución y respiración; sin embargo se preserva la sensibilidad, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato, por lo general los músculos de la movilidad de los ojos y de la vejiga no son afectados.

Stephen William Hawking nació en Oxford, Inglaterra, el 8 de enero de 1942 y falleció en Cambridge el 14 de marzo de 2018. Es un reconocido físico teórico, cosmólogo y divulgador científico. Padeció una enfermedad motoneuronal relacionada con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que se agravó progresivamente con el paso de los años hasta dejarlo casi completamente paralizado.

CARACTERÍSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS

- La ELA no tiene limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicas. Puede afectar a cualquier persona. 

- No es contagiosa. 

- La incidencia es de 1,9 por 100,000 personas al año.

- Generalmente la forma esporádica de ELA, tiene una edad promedio de inicio a los 64 años, siendo la proporción entre hombres y mujeres de 1,5: 1

- Mientras que la forma Familiar (hereditaria) que es el 5-10 % de los casos tiene una edad promedio de inicio a los 50 años.

- Aproximadamente el 20 % de las personas con ELA viven cinco o más años, el 10 % más de diez años y el 5 % puede vivir hasta 20 años. 

LAS CAUSAS

EL ELA familiar, entre un 5 a 10 %, corresponde a un patrón de herencia autosómico dominante.

El ELA esporádico representa entre el 90 al 95%. 

FACTORES QUE INCREMENTAN LOS RIESGOS

- Personas fumadoras.

- Veteranos de la guerra del Golfo.

- Lesión eléctrica previa.

- Actividad física aumentada (Se ha visto un aumento de riesgo en algunos deportistas).

- Exposición a toxinas ambientales (metales pesados). 

DIAGNÓSTICO DE ELA

Es importante un buen examen clínico por un profesional que tenga buen conocimiento de la enfermedad y ante la sospecha, podría pedir una serie de pruebas diagnósticas descartar otro tipo de enfermedades con sintomatología parecida.

El propósito de todos los estudios detallados a continuación, sirven para confirmar el diagnóstico clínico y descartar otras patologías con sintomatología similar las cuales tienen un pronóstico y tratamiento diferente

Pruebas neurofisiológicas. Incluyen la electromiografía (EMG) y análisis de la velocidad de conducción nerviosa (VCN).

Potenciales evocados somatosensoriales. Para la evaluación de la vía sensitiva, la cual generalmente esta preservada en la ELA.

Examen de sangre y de orina general, electroforesis de proteína en suero, pruebas de función tiroidea, niveles de vitaminas en sangre, examen para ver niveles de metales pesados, serología para sífilis, VIH, enfermedades infecciosas y reumatológicas

Exámenes de Neuroimagen. Radiografías, Tomografía y Resonancia Nuclear magnética (RNM).

Biopsias de los músculos y/o nervios.

Síntomas iniciales de la enfermedad

La ELA tiene un inicio gradual, y en etapas tempranas de la enfermedad, los síntomas pueden ser tan leves que a menudo pasan desapercibidos y pueden variar de una persona a otra:

- Debilidad muscular en los miembros (aprox. en 70 % de las personas) en manos, brazos, torpeza motora, dificultad para levantar, agarrar objetos, caminar, vestirse, abotonarse la ropa, o lavar, disminución de la masa muscular. 

- Tics, fasciculaciones (contracciones involuntarias de algunos músculos), calambres especialmente en manos y pies

- Disartria (dificultad para hablar, para pronunciar palabras, voz lenta y palabras inentendibles.

- En etapas más avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar

VARIANTES

A. Parálisis bulbar progresiva. El 10 % de los pacientes presenta esta forma y más del 40% de los pacientes son mayores de 70 años. Se caracteriza por predominio de los músculos del habla y de la respiración lo cual aumenta su severidad.

B. Atrofia muscular progresiva. Presente en el 10 % de los pacientes aproximadamente. Compromete solo la motoneurona inferior.

C. Esclerosis lateral primaria. Compromete la motoneurona superior y se presenta con espasticidad y debilidad en miembros.

D. Otras variantes. Afectación de una extremidad (diplejía Amiotrófica) que puede progresar a las otras formas y con un pronóstico variable.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Existen muchas enfermedades que pueden presentarse con sintomatología parecida al ELA, las cuales es muy importante hacer un diagnóstico para realizar un tratamiento adecuado, desde tumores cerebrales, factore tiroideoshasta envenenamiento por plomo, mercurio o manganeso. 

TRATAMIENTO Y CUIDADOS

La atención médica, el equipo y la prestación de cuidados de salud en el hogar o en un hospital, pueden conllevar costos significativos por ese motivo es importante que la familia o el paciente conozca bien la cobertura de su seguro de salud y cualquier programa de ayuda que pueda beneficiarle. 

El apoyo nutricional y asesoramiento de un terapeuta del lenguaje, contribuyen también a tratar la disfagia. En etapas avanzadas se requiere evaluar la colocación de sonda de alimentación (Gastrostomía), que ha demostrado estabilizar el peso y prolongar la vida.

El apoyo respiratorio, en casos requeridos, es mediante ventilación no invasiva y en casos severos traqueotomía y ventilación mecánica. Igualmente se recomienda la terapia física y ocupacional es importante, el tratamiento a la depresión y el insomnio que son comunes.

La referencia y traslado a un hospital local cuando sea necesario o de emergencia es muy importante.

 

 

Dr. ÁNGEL SOLÍS SOTO Neurólogo Clínico Sociedad de Neurología