Un grupo de investigadores españoles secuenció los genomas de las células normales y tumorales de 506 pacientes de Leucemia Linfática Crónica (LLC) y establecieron el catálogo genético de esta enfermedad.
Este manual genético identifica 60 genes claves cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor y, por primera vez, incluye también como causa de esta leucemia mutaciones en zonas del lado oscuro del genoma o ADN basura, una región que cada vez más, en contra de lo pensado hace años, se muestra útil para entender el genoma humano.
Los resultados se publican en la revista Nature, en un artículo firmado por científicos del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), que pertenece al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer, en el que cada país se comprometió a secuenciar el genoma de 500 pacientes en 50 cánceres.
La LLC es la leucemia más frecuente en los países occidentales.
Conocer qué cambios genéticos provocan el desarrollo tumoral y cómo influyen en la evolución de la enfermedad es un paso fundamental para mejorar y "afinar" los tratamientos, señaló Xose S. Puente, de la Universidad española de Oviedo y uno de los autores del estudio.
Para el científico, esta investigación supone un nuevo avance hacia la medicina personalizada o de precisión.
Las secuenciaciones de muestras de los pacientes revelaron que cada tumor había acumulado unas 3.000 mutaciones, aunque solo unas pocas contribuyen al desarrollo tumoral, mientras que el resto solían estar relacionadas con el envejecimiento.
El análisis de estas mutaciones permitió encontrar qué genes son los responsables de la transformación tumoral: "Este estudio nos ha permitido definir 60 genes distintos cuyas mutaciones provocan el desarrollo tumoral", según Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo.
El 98% de los pacientes de LLC tiene mutado alguno de estos 60 genes, detalló Puente.
Sin embargo, el hallazgo científico más importante fue identificar mutaciones vinculadas a esta enfermedad en zonas del genoma que no codifican proteínas, el lado oscuro del genoma.
